任貞的雙胞胎寶貝部落格

第九週-2009-11-11

為了了解寶貝們是否健康,所以我們自費($2,000)替寶貝們做了SMA(脊髓性肌肉萎縮症)的檢測.

什麼是脊髓性肌肉萎縮症?
脊髓性肌肉萎縮症是一種可以致命的遺傳疾病,由於脊髓的前角[運動神經元存活基因]突變,肌肉發生漸進式退化,逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力.當發病時,患者會出現四肢及軀幹嚴重退化而呈現無力的症狀.肌腱反射消失.無法吞嚥.呼吸困難,嚴重者兩歲之前集會死亡.

為什麼要做脊髓性肌肉萎縮症基因帶原檢測??
根據統計,脊髓性肌肉萎縮症之帶原機率為1/30,也就是說每30個人,就有1位為帶原者.
若不巧父母皆為帶原者,則每一胎不管男孩貨女孩皆會有1/4的機率成為重型患者.
在台灣,這個疾病僅次於海洋性貧血,為第二常見的遺傳疾病.

脊髓性肌肉萎縮症的檢測方式???
如同一般抽血,收集全血2CC即可檢測.

檢測時間????
建議於16週之前接受基因帶原檢測,約三星期可得知檢測結果.

希望寶貝們健健康康,平平安安的喔~~最愛你的爸比媽咪為你祈禱...